burntsushi spricht über seine persönliche medizinische Diagnose
(burntsushi.net)- Andrew Gallants (burntsushi) geringere Aktivität in den letzten Monaten als sonst war auf die Diagnose und Behandlung von anti-NMDA receptor encephalitis zurückzuführen, und seine Genesung übertrifft derzeit seine eigenen Erwartungen
- Die ersten Symptome waren erhöhte Herzfrequenz, kalter Schweiß, Schüttelfrost, Schlafstörungen, extreme Angst und Panikattacken; später verschlimmerte es sich zu Kieferschmerzen, Gleichgewichtsproblemen, Suizidgedanken und psychotischen Symptomen
- Wegen der Gleichgewichtsprobleme und psychischen Symptome stürzte er, schlug sich den Kopf an und kam über die Notaufnahme in eine psychiatrische Klinik, wobei es nach der Einschätzung, körperlich liege kein Problem vor, schwierig war, anschließend in die neurologische Behandlung zu wechseln
- Im Brigham and Women’s Hospital erhielt er Untersuchungen wie MRT, Lumbalpunktion und EEG; noch vor der gesicherten Diagnose begann man rasch mit der Behandlung durch IVIG und Methylprednisolon, worauf sich sein Zustand besserte
- Für Autoimmunerkrankungen gibt es zwar keine bekannte Heilung, aber die Prognose bei anti-NMDA receptor encephalitis ist sehr gut, und nach Einschätzung des medizinischen Teams hängt eine frühe Erkennung mit besseren Langzeitergebnissen zusammen
Diagnose und Zielpublikum
- Andrew Gallant hat vor Kurzem die Diagnose anti-NMDA receptor encephalitis erhalten
- Dabei handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der eigentlich hilfreiche Antikörper fehlgeleitet werden und eine Entzündung im Gehirn verursachen
- Die Zielgruppe sind Menschen, deren eigene Projekte von seiner Arbeit abhängen
- Der Grund für seine geringere Aktivität in den letzten Monaten als üblich war diese Erkrankung und der Behandlungsverlauf
Verlauf der Symptome und Weg zur Fehldiagnose
- Es begann mit grippeähnlichen Symptomen: erhöhte Herzfrequenz, kalter Schweiß, Schüttelfrost und Schlafstörungen, aber ohne verstopfte Nase oder Husten
- Es traten tiefe Angstzustände und Panikattacken auf, wie er sie in 38 Jahren nie erlebt hatte; auslösende Lebensereignisse oder eine klare biologische Erklärung gab es damals nicht
- Einige Wochen später wurde Essen wegen chronischer Kieferschmerzen sehr schwierig, und auch sein Gleichgewichtssinn verschlechterte sich
- Obwohl er seit seiner Kindheit an Ballspiele und Sport gewöhnt war, konnte er nicht einmal einen Ball fangen, den sein fünfjähriger Sohn nur wenige Fuß entfernt warf
- Die psychischen Symptome entwickelten sich weiter zu Suizidgedanken, Wahnvorstellungen und Halluzinationen als Teil einer Psychose
- Wegen der Gleichgewichtsprobleme und der überwältigenden psychischen Symptome stürzte er und schlug sich den Kopf an; da man es für schwierig hielt, dass er zu Hause sicher bleiben konnte, führte das zum ersten Besuch in der Notaufnahme
- In der Notaufnahme wurde eingeschätzt, dass körperlich kein Problem vorliege, und da seine Symptome aus seiner Sicht zu Hause nicht mehr beherrschbar waren, akzeptierte er damals die Einweisung in eine psychiatrische Klinik
Wendepunkt im Gesundheitssystem
- anti-NMDA receptor encephalitis wird häufig als generalisierte Angststörung oder Schizophrenie fehldiagnostiziert
- Nachdem körperlich kein Problem festgestellt worden war, war es schwierig, die psychiatrische Klinik schnell zu verlassen und einen Neurologen zu sehen
- Rückblickend war dies der eine Punkt, an dem ihn das Gesundheitssystem im Stich ließ
- Mit Hilfe einer Person, die zufällig Kontakt zu einem Arzt hatte, konnte er die psychiatrische Einrichtung verlassen und in die Neurologie des Brigham and Women’s Hospital in Boston wechseln
Untersuchungen und Behandlung
- Danach wurde er fast einen Monat lang wiederholt im Brigham and Women’s Hospital aufgenommen und entlassen
- Er erhielt mehrfach MRTs, Lumbalpunktionen, EEGs und viele weitere Untersuchungen
- Im Rahmen eines offenbar lebensrettenden Behandlungsprotokolls bekam er schon vor der gesicherten Diagnose rasch intravenous immunoglobulin (IVIG) und methylprednisolone
- Im MRT wurden Hirnläsionen festgestellt
- Die gesicherte Diagnose von anti-NMDA receptor encephalitis wird am besten durch einen positiven Antikörpertest im Liquor bestätigt, und das Ergebnis dieses speziellen Tests dauert gewöhnlich mehrere Wochen
- Als er die offizielle Diagnose erhielt, wirkten IVIG und Steroide bereits, und sein Zustand hatte sich stark verbessert, auch wenn er noch nicht zu 100 % genesen war
- Derzeit werden die Steroide ausgeschlichen, ebenso Medikamente, die ihm wegen psychischer Symptome verschrieben worden waren, bevor bekannt war, dass die Enzephalitis die Ursache war
- Er nimmt offiziell an der CIELO clinical trial teil, in der die Wirksamkeit von satralizumab bei der Behandlung von anti-NMDA receptor encephalitis untersucht wird
Prognose, Vergleichsmaterial und Dank
- Für Autoimmunerkrankungen gibt es keine bekannte Heilung, aber die Prognose bei anti-NMDA receptor encephalitis ist sehr gut
- Das medizinische Team geht davon aus, dass die Erkrankung früh erkannt wurde und dass eine frühe Erkennung mit besseren Langzeitergebnissen zusammenhängt
- Sein derzeitiger Zustand ist gut, und seine Genesung übertrifft seine eigenen Erwartungen
- Es gibt auch Spekulationen, dass anti-NMDA receptor encephalitis einen Teil historischer Berichte über dämonische Besessenheit erklären könnte
- Susannah Cahalans Buch Brain on Fire: My Month of Madness behandelt eine ausführliche Erfahrung mit dieser Erkrankung; Stand Juni 2026 kann die Verfilmung kostenlos auf YouTube angesehen werden
- Seine Erkrankung schritt nicht so weit fort wie bei Susannah Cahalan und verlief auch nicht auf dieselbe Weise; bekannte Anfälle oder Katatonie hatte er nicht
- Die übrigen Symptome, insbesondere die psychotischen Symptome, waren jedoch ziemlich ähnlich
- Er beschrieb diese Erfahrung als die schlimmste seines Lebens und freut sich, dass er die Branche nun wieder als sein „normales“ Ich erleben kann, anders als noch vor zwei Monaten
- Seine Frau Kaitlyn Brady glaubte weiterhin an eine neurologische Komponente und kämpfte dafür, während sie sich zugleich um den Sohn, Arztkontakte, einen überfluteten Keller und eine Grippe kümmerte
- Charlie Marsh war als Partner weit über die Erwartungen hinaus geduldig und verständnisvoll im Umgang mit einem Arbeitgeber, dessen Mitarbeiter einen schweren medizinischen Zustand durchmachte
2 Kommentare
Hacker-News-Kommentare
Meine Ex-Partnerin litt an Mastzellaktivierungssyndrom, und an manchen Tagen reichte schon eine einzige Weintraube, um einen anaphylaktischen Schock auszulösen, sodass wir 3–4 Mal im Monat einen Krankenwagen rufen mussten
Es war auf dem Niveau, dass ihr Körper spontan gegen alles eine allergische Reaktion entwickelte, worauf er gerade reagieren wollte, und 18 Jahre lang wurde sie falsch diagnostiziert oder gar nicht diagnostiziert
Nachdem wir einen DNA-Test gemacht, Symptome und mögliche Ursachen abgeglichen und unzählige Nahrungsergänzungsmittel ausprobiert hatten, war Quercetin das Erste, das spürbare Linderung brachte; danach wurde sie an einen Internisten überwiesen und bekam schließlich einen richtigen Mastzellstabilisator verschrieben
Jemand, der 20 Stunden am Tag im Bett lag, konnte sein Leben wieder wirklich genießen, aber leider waren wir zu dem Zeitpunkt schon nicht mehr zusammen
Ich nehme wohl etwa 1600 mg pro Tag zusammen mit Bromelain; mich würde interessieren, welche Dosis deine Ex-Partnerin genommen hat und welcher Mastzellstabilisator geholfen hat
Ich habe die Symptome seit 17 Jahren, und die Kombination Quercetin + Zyrtec + Pepcid ist die erste, die überhaupt wirkt; ich habe erst vor ein paar Wochen damit angefangen und es war erstaunlich, aber noch keine vollständige Linderung
Claude hat mir diese Kombination empfohlen, sobald ich die Symptome beschrieben hatte, und kein Arzt konnte mir helfen
Vermutlich hast du deine Recherche aber schon vor den LLMs gemacht
Meine Frau hatte ebenfalls eine ähnlich fehldiagnostizierte autoimmune Herzerkrankung, und unser Hausarzt sagte damals auf entsetzliche Weise sogar, das sei „alles nur im Kopf“
Wir hatten ein Jahr lang enormen Stress, und erst wenige Tage bevor sie beinahe starb, rettete man ihr mit einem Herzschrittmacher und Defibrillator das Leben
Ich weiß nicht genau, warum ich das erzähle, aber ich empfinde tiefe Anteilnahme für deine Frau. Das muss wirklich die Hölle gewesen sein
Ich mag den Begriff nicht, aber es gibt einen passenden dafür: medizinische Misogynie. Gemeint ist, dass „systematische, bewusste und unbewusste geschlechtsspezifische Vorurteile beeinflussen, wie das Gesundheitssystem Patienten behandelt“
Gerade der systematische Teil zeigt sich darin, dass der riesige Bestand medizinischen Wissens an Männern erforscht und aufgebaut wurde, während das Wissen über Menschen, die bei der Geburt nicht als männlich eingeordnet wurden, vergleichsweise geringer ist
Eines meiner Kinder hatte seit der Pubertät komplexe gesundheitliche Probleme, und ich bin ziemlich sicher, dass es heute nicht mehr leben würde, wenn ich nicht bei jedem Termin mitgegangen wäre, um für es einzutreten
Meine schlimmste Erinnerung ist, wie ein Gastroenterologe mein Kind, das eine Angststörung hatte und dessen Angst starke Darmbeschwerden durch Reizdarmsyndrom verschlimmerte, belehrend fragte, ob es nicht weniger Schmerzen hätte, wenn es nicht immer so ängstlich wäre
Nach diesem Termin haben wir beide auf dem Parkplatz geweint, und dadurch wurde die IBS-Behandlung um mindestens ein paar Jahre verzögert
Zum Glück haben wir nach einigen schlechten Ärzten schließlich einen Gastroenterologen gefunden, der mein Kind mit Mitgefühl behandelt und nicht wie einen lästigen Menschen, an dem zufällig ein Verdauungstrakt hängt
Medizinische Misogynie ist also real
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Ich verstehe, dass es gut ist, wenn Ärzte selbstsicher wirken, aber für mich ist „vorsichtig falsch liegen“ viel weniger schlimm als „selbstsicher falsch liegen“
Wir brauchen wirklich bessere Bildgebungs- und Diagnosetools, die menschliche Vorurteile verringern, und ich hoffe, dass es eines Tages so etwas wie den Tricorder aus Star Trek geben wird
Ein Krankenhaus dieses Kalibers hätte es besser wissen müssen, und ich war am Ende über ein Jahr lang krank, bevor ich schließlich in der Notaufnahme diagnostiziert wurde
Es mag Menschen mit psychosomatischen oder angstbasierten Erkrankungen geben, aber wenn man selbst sehr sicher ist, dass das nicht die Ursache ist, und dann von einem Psychologen gesagt bekommt, man bringe sich mit Sorgen selbst um, ist das wirklich unerquicklich
Umso schöner ist es zu hören, dass es auch sehr positive Verläufe gibt, so wie bei Burnt Sushi und deiner Frau
In meinem Fall war die frühe Fehldiagnose damals eigentlich ziemlich nachvollziehbar. Zumindest dass mein Hausarzt von einer generalisierten Angststörung ausging, war unter den damaligen Umständen nicht unplausibel, und Wahnvorstellungen hatte ich noch nicht
Die Symptome waren eine Mischung aus Panikattacken, kaltem Schweiß, Kieferschmerzen und deutlich stärkerer Angst als gewöhnlich
Mein Hausarzt ließ auch ein Thoraxröntgen und viele Bluttests machen, um biologische Ursachen auszuschließen, und als sich die Symptome rasch verschlechterten, riet er mir, in die Notaufnahme zu gehen
Rückblickend hat die Notaufnahme versagt. Dass ich trotz des völlig plötzlichen Beginns keinen Neurologen zu sehen bekam, ist für mich bis heute ziemlich schwer nachvollziehbar
Danach kam ich für drei Nächte in eine psychiatrische Klinik, und dass ich dort wieder herauskam, war reines Glück
Ein Nachbar war Studienkollege eines Neurochirurgen gewesen, und als das zufällig bekannt wurde, stellte er eine Verlegung zwischen der Neurologie von Brigham and Women’s und der Psychiatrie her
Als meine Frau das allein versucht hatte, wurde es nicht erlaubt, weil ich angeblich medizinisch abgeklärt und ohne Befund war, und um mich herauszubekommen, hätte sie drei Tage im Voraus Bescheid geben müssen. Andernfalls hieß es im Grunde, ich würde erst in zwei Wochen einen Neurologen sehen
Ich weiß nicht, ob ich so lange durchgehalten hätte. Die Enzephalitis selbst hätte mich in dieser Zeit wohl nicht getötet, aber psychisch war ich an einem extrem dunklen Ort
Immerhin hatte ich bei dieser Autoimmunerkrankung Glück, dass es mit positiven Antikörpern im Liquor ein vergleichsweise objektives Diagnosekriterium gibt. Um das zu bekommen, braucht man allerdings eine Lumbalpunktion
Interessant ist, dass diese Diagnose vergleichsweise neu ist und erst 2007 erstmals beschrieben wurde.
Es gibt noch so viel Medizinisches zu entdecken, und wir sollten die Grundlagenforschung in der Biomedizin weiter unterstützen, damit auch für Störungen wie diese – mit Symptomen, die in einer anderen Zeit vielleicht als Ausbruch einer Schizophrenie gegolten hätten – umkehrbare Behandlungen gefunden werden können.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
Das Problem ist die Zugänglichkeit. Tech ist stark gewachsen, weil der Zugang leicht war, aber biomedizinische Forschung ist weiterhin viel zu schwer zugänglich, und dadurch wird der potenzielle Fortschritt, den die Gesellschaft erzielen könnte, stark eingeschränkt.
Ich kenne die Lösung nicht, aber es müsste einfacher werden, mit biomedizinischen Objekten wie Zellen oder Viren umzugehen, sie zu testen, zu erforschen und mit ihnen zu experimentieren.
Im Idealfall sollte man Lösungen in einer reinen Softwarewelt testen und ausprobieren können, in der alles bis auf DNA-Ebene repliziert ist.
Bei einer sehr seltenen Erkrankung ist es nachvollziehbar, dass sie als psychiatrische Erkrankung fehldiagnostiziert wird, und ich gebe zu, dass mir das als Neurologe wahrscheinlich auch passiert wäre.
Er wurde allerdings glücklicherweise in einem hervorragenden neurologischen Zentrum behandelt.
Die Lehre daraus ist, dass seltene Krankheiten zwar jeweils selten sind (<1/10.000~100.000), es davon aber so viele gibt, dass sie neben häufigen Erkrankungen (1/100~1.000) eine wichtige Minderheit bilden.
Wenn die Daten nicht gut passen, sollte man das nicht vergessen, und ich halte solche Einschätzungen für einen schwierigen Bereich ärztlicher Expertise, mit dem AI nicht mithalten kann.
Warum der Neurochirurg eingeschritten ist, hatte laut ihr zwei Gründe.
Zum einen war die Funktionseinbuße zu schnell und zu besorgniserregend, um aus psychiatrischer Sicht typisch zu sein, und sie passte auch nicht zu einem gesunden jungen Mann ohne Vorgeschichte.
Meine Frau konnte das mit dem detaillierten Zeitplan belegen, den ich hinterlassen hatte. Ich hatte damals meiner Natur entsprechend viele E-Mails und Aufzeichnungen hinterlassen.
Zum anderen sah mein linkes Auge aus, als würde ich „blinzeln“.
Meine Güte. Die Symptome und die klinische Erfahrung müssen absolut furchteinflößend gewesen sein.
Es ist wirklich eine Erleichterung, dass du dich erholst und – so merkwürdig das auch ist – eine klare Diagnose bekommen hast.
Besonders angesprochen hat mich der Teil darüber, wie unerschütterlich die Unterstützung durch Freunde, Familie und Ärzte war, und dass unklar ist, was ohne sie passiert wäre.
Jedes Mal, wenn ich in meinem Leben 4 oder 5 Mal ins Krankenhaus musste, wurde mir gesagt – und ich habe es auch selbst erlebt –, dass ein Fürsprecher für den Patienten, der an deiner Seite ist und darauf achtet, dass dem Arzt alle nötigen Fragen gestellt werden, das medizinische Ergebnis eindeutig positiv beeinflussen kann.
In meinem Fall hat meine Familie diese Rolle übernommen.
Das klingt wirklich schrecklich. Es ist eine Geschichte, die einen darüber nachdenken lässt, auf wie viele Arten unser Körper und unser Geist zusammenbrechen oder fehlfunktionieren können.
Jeder von uns könnte genau in diesem Moment einen unentdeckten tödlichen Tumor in sich tragen.
Ich hoffe, du erholst dich gut, und bin froh, dass es vor der Behandlung nicht noch schlimmer geworden ist.
Das Durchschnittsalter auf HN liegt vermutlich im Bereich 25–44 Jahre, und die jährliche Sterblichkeitsrate in dieser Gruppe liegt bei ungefähr 140 pro 100.000.
Wenn HN etwa 5 Millionen monatliche Nutzer hat, bedeutet das, dass unter ihnen jedes Jahr rund 7.000 HN-Leser im Alter von 25–44 sterben – fast einer pro Stunde.
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Es ist erstaunlich, wie diese Ansammlungen von Rube-Goldberg-Maschinen auch nur länger als eine Sekunde ohne totale Katastrophe durchhalten können.
Mehrzelliges Leben auf der Erde ist so komplex, dass es sich eigentlich kaum vollständig in Worte fassen lässt; allgemeine Prinzipien und statistische Tendenzen kann man verstehen, aber das gesamte System mit menschlicher Intelligenz als Ganzes zu begreifen, scheint unmöglich.
Das ist ähnlich wie bei Machine Learning. Wir verstehen vollständig, wie jedes Neuron funktioniert, und haben sie selbst gebaut, aber wie das daraus entstandene Modell funktioniert, verstehen wir oft trotzdem nicht richtig.
Es ist kaum vorstellbar, wie viel Leid und Stress diese Symptome verursacht haben müssen, aber ich freue mich sehr, dass die Prognose ziemlich gut ist.
Wenn man sich die verlinkte wissenschaftliche Arbeit ansieht, scheint diese Diagnose sehr neu zu sein, und eine größere Bekanntheit könnte vielen Menschen helfen.
Falls burntsushi das liest: Danke, dass du etwas so zutiefst Persönliches öffentlich gemacht hast; ich wünschte, ich hätte denselben Mut.
Der wichtigste war, dass diese Krankheit fast schon chaotisch ist und leicht fehldiagnostiziert wird, weshalb ich das Bewusstsein dafür am liebsten von den Dächern schreien wollte.
Mein Einfluss ist nicht riesig, aber ein bisschen vorhanden, und ich wollte ihn dafür nutzen, so etwas zu verstärken.
Zweitens bin ich bei solchen Dingen ohnehin einigermaßen öffentlich, und drittens fühle ich mich meinen Projekten und Nutzern gegenüber verantwortlich.
Viertens ist es auch ganz praktisch, einen Link zu haben, den ich verschicken kann, wenn ich diesen Lebensabschnitt erwähne.
Und ja, es ist eine sehr neue Diagnose, die 2007 entdeckt wurde. Erstaunlich.
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis wird normalerweise mit bestimmten Ovarialtumoren in Verbindung gebracht, daher habe ich nach diesem Beitrag als Erstes nachgesehen, ob der Autor männlich oder weiblich ist. Der Autor war männlich.
Manche Krebsarten neigen dazu, sich wie in diesem Fall mit bizarren Symptomen einschließlich Psychosen zu zeigen, sogenannten paraneoplastischen Syndromen, und manchmal vergehen Monate, bis jemand überhaupt auf die Idee kommt, nach Krebs zu suchen.
Schön, dass es dem Autor wieder besser geht.
Lobste.rs-Kommentare
Andrews Open-Source-Beiträge haben mir persönlich sehr geholfen, und ich hoffe, dass er sich gut erholt
Das ist wirklich beängstigend
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis wird häufig als generalisierte Angststörung oder Schizophrenie fehldiagnostiziert, und besonders erschütternd ist die Stelle, dass es nach der Feststellung, körperlich sei alles unauffällig, schwer war, die Psychiatrie schnell zu verlassen und neurologische Behandlung zu bekommen
Gut, dass er am Ende die nötige Behandlung erhalten hat
Es fühlt sich an wie eine Mischung aus psychischer Erkrankung und dem Verlust der Kontrolle über den eigenen Körper, und ich hoffe, dass Andrew sich gut erholt
Gute Besserung. Ich bedaure immer noch, dass er nicht mehr in der Lobsters-Community ist
Fähigkeiten zu verlieren, auf die man sich verlassen hat, muss wirklich beängstigend und hart gewesen sein
Danke auch dafür, dass er das geteilt hat, damit Menschen, die ein ähnliches Problem erleben könnten, etwas davon haben
Gut, dass er die nötige Hilfe bekommt, aber dieser Beitrag wirkt ziemlich off-topic
ripgrep ist inzwischen ziemlich weit verbreitet, VSCode nutzt es auch für die Dateisuche, und ich verwende das Tool ebenfalls jeden Tag
Es tut mir wirklich leid, dass Andrew so etwas durchmachen musste
Ich halte ihn für jemanden, an dem sich andere Programmierer ein Beispiel nehmen können. Schon als Rust noch in einem frühen Stadium war und die Perspektiven noch nicht so klar waren wie heute, hat er beeindruckende technische Leistungen erbracht und in öffentlichen Interaktionen Geduld und Besonnenheit gezeigt
Gut zu hören, dass es ihm deutlich besser geht, und ich hoffe, dass es weiter aufwärtsgeht