Weltweit erstmals Mädchen mit Hörverlust durch Gentherapie-Studie geheilt

Mädchen mit Hörbehinderung in weltweit erster Gentherapie-Studie geheilt

• Die 18 Monate alte Opal Sandy wurde mit vollständiger Taubheit geboren, verursacht durch auditorische Neuropathie
• Auditorische Neuropathie entsteht, wenn Nervenimpulse vom Innenohr zum Gehirn gestört werden
• Dank einer derzeit in Großbritannien und weltweit erprobten "einmaligen" Gentherapie hat Opal ihr Hörvermögen fast auf ein normales Niveau zurückerlangt, und es könnte sich weiter verbessern

Ergebnisse der klinischen Gentherapie-Studie

• Opal wurde im Addenbrooke Hospital behandelt, das zum Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust gehört
• Professor Manohar Bance, leitender Prüfarzt der Studie, sagte, die Ergebnisse seien "besser als erwartet" gewesen und könnten eine potenzielle Behandlung für Patientinnen und Patienten mit dieser Art von Hörstörung darstellen
• Auditorische Neuropathie kann durch Defekte im OTOF-Gen verursacht werden, das für die Bildung des Proteins Otoferlin verantwortlich ist, das es Zellen im Ohr ermöglicht, mit dem Hörnerv zu kommunizieren
• Die Gentherapie des "neuen Zeitalters" von Regeneron überwindet den Defekt, indem sie eine funktionierende Genkopie ins Ohr bringt

Verlauf von Opals Behandlung

• Opal erhielt im vergangenen September während einer Operation eine Injektion mit dem funktionierenden Gen in das rechte Ohr
• Ihre Eltern Jo und James bemerkten eine Verbesserung des Hörens, als Opal vier Wochen später bei lautem Klatschen den Kopf drehte
• Bei Tests in Cambridge im Februar dieses Jahres, 24 Wochen nach der Operation, zeigte sich, dass Opal selbst leise Geräusche wie Flüstern hören kann
• Derzeit ist Opals Hörvermögen "fast normal", sagte Professor Bance

Stand der klinischen Studie

• Die Phase-1/2-Studie Chord besteht aus drei Teilen; drei hörgeschädigte Kinder, darunter Opal, erhielten eine niedrig dosierte Gentherapie nur in ein Ohr
• Drei weitere Kinder sollen eine hohe Dosis in ein Ohr erhalten; wenn die Sicherheit bestätigt wird, bekommen weitere Kinder die Therapie gleichzeitig in beide Ohren
• In Großbritannien, Spanien und den USA sollen bis zu 18 Kinder in die Studie aufgenommen und über fünf Jahre nachbeobachtet werden

Gegenwart und Zukunft der Behandlung auditorischer Neuropathie

• Die derzeitige Standardbehandlung für auditorische Neuropathie ist ein Cochlea-Implantat
• Opal trug im linken Ohr ein Cochlea-Implantat, um so schnell wie möglich hören zu können, und erhielt gleichzeitig die Gentherapie im rechten Ohr
• Professor Bance sagte, diese Studie sei "erst der Anfang der Gentherapie" und "läute ein neues Zeitalter in der Behandlung von Hörverlust ein"
• Er fügte hinzu, dass dies auch die Entwicklung weiterer Gentherapien unterstützen könne, die bei anderen, häufigeren genetisch bedingten Hörstörungen als auditorischer Neuropathie einen Unterschied machen könnten

Meinung von GN⁺

• Da es viele verschiedene Genvarianten gibt, die Hörbehinderungen verursachen, wird diese Behandlung wahrscheinlich nicht auf alle erblichen Hörstörungen anwendbar sein. Dennoch ist das Ergebnis dieser Studie ein ermutigendes Beispiel dafür, dass Gentherapie zur Behandlung einiger Formen genetisch bedingten Hörverlusts eingesetzt werden kann.

• Derzeit wird diese Behandlung noch nicht vom NHS angeboten und befindet sich im Stadium klinischer Studien; zudem sind weitere Beobachtungen zu Langzeitwirkungen und Nebenwirkungen nötig. Dennoch ist zu erwarten, dass sich ihr Einsatzbereich mit dem technologischen Fortschritt schrittweise erweitern wird.

• Hörverlust hat viele unterschiedliche Ursachen und Erscheinungsformen, daher sind frühe Erkennung und angemessene Intervention wichtig. Neben der Gentherapie wird es auch nötig sein, bestehende Behandlungen wie Hörgeräte und Cochlea-Implantate sinnvoll zu kombinieren.

• Es ist wichtig, bei Kindern mit Hörverlust früh mit der Hörrehabilitation zu beginnen, damit sie das entscheidende Zeitfenster für den Spracherwerb nicht verpassen. Dafür scheinen auch gesellschaftliche Unterstützungssysteme wie frühe Diagnose durch Neugeborenen-Hörscreenings und die Aufklärung der Eltern erforderlich zu sein.

• Ich stimme der Haltung der National Deaf Children's Society zu, dass auch Menschen mit Behinderungen mit angemessener Unterstützung ein glückliches und erfülltes Leben führen können. Parallel zum medizinischen Fortschritt sollten auch Bemühungen zur Verbesserung der Barrierefreiheit für die gesellschaftliche Teilhabe von Menschen mit Hörverlust vorangetrieben werden.

[2147483647]

Wirklich beeindruckend.

[GN⁺]

Hacker-News-Meinungen

• Ein medizinischer Durchbruch, der Kindern mit genetisch bedingter Taubheit Hoffnung gibt. Die AAV-Gentherapie DB-OTO stellt bei Kindern mit durch Mutationen im OTOF-Gen verursachter Taubheit das Hörvermögen wieder her.

• DB-OTO liefert cDNA, die das fehlende Otoferlin-Protein in den sensorischen Haarzellen des Ohrs produziert. Dieses spielt eine essenzielle Rolle bei der Übertragung von Hörsignalen vom Ohr zum Gehirn.

• Dabei handelt es sich nicht um CRISPR, sondern um eine Art von „Gentherapie“, bei der kleine DNA-Stücke zu Zellen hinzugefügt werden. Da sich Haarzellen im Laufe des Lebens nicht erneuern, werden langfristige Effekte erwartet.

• Medizin ist ein Feld, das Hoffnung schenkt, und solche Fortschritte geben einem das Gefühl, dass es sich lohnt, in der heutigen Zeit zu leben. Das könnte auch Paaren mit genetisch bedingten Hörstörungen Hoffnung geben.

• Gentherapie hat sich aufgrund ethischer und technischer Probleme sehr langsam entwickelt, erzielt nun aber allmählich Ergebnisse. Groß angelegte genetische Veränderungen auf Keimzellebene scheinen noch in weiter Ferne zu liegen.

• Es könnte auch Potenzial für Anwendungen bei der Behandlung anderer Krankheiten geben. Zum Beispiel könnte sie bei Problemen des Immunsystems oder bei Farbenblindheit eingesetzt werden.

• Wenn man plötzlich einen neuen Sinn erhält, scheint es zwar auch Nebenwirkungen geben zu können, aber aus Sicht unserer Vorfahren sind das so erstaunliche Errungenschaften, dass sie uns wohl für Götter halten würden.