11-jähriger Junge erhält durch Gentherapie sein Gehör zurück

11-jähriger Junge hört dank Gentherapie zum ersten Mal

• Der 11-jährige Junge Aysam Dam wurde mit angeborener Taubheit geboren und lebte sein ganzes Leben in vollständiger Stille.
• In einer armen Region Marokkos entwickelte er seine eigene Gebärdensprache und erhielt keine schulische Bildung.
• Nach seiner Auswanderung nach Spanien traf er auf einen Hörexperten und erfuhr, dass er an einer klinischen Studie teilnehmen konnte, in der er eine Gentherapie erhalten würde.
• Aysam wurde am 4. Oktober 2023 im Children’s Hospital of Philadelphia als erster Mensch in den USA mit einer Gentherapie gegen angeborene Taubheit behandelt.
• Ziel der Behandlung war es, ihm Hörvermögen zu geben, doch die Forschenden wussten nicht, ob die Therapie wirken würde und, falls ja, wie viel er hören könnte.

Meinung von GN⁺

• Dieser Artikel zeigt die Fortschritte der Gentherapie und gibt Menschen mit angeborener Taubheit neue Hoffnung.
• Der Fall von Aysam Dam ist ein bewegendes Beispiel dafür, wie positiv medizinische Forschung das Leben eines einzelnen Menschen beeinflussen kann.
• Der Artikel deutet darauf hin, dass Gentherapie auch bei Kindern sicher und wirksam sein könnte, und dürfte künftig weiteres Interesse an Forschung und klinischen Studien in diesem Bereich wecken.

[GN⁺]

Hacker-News-Kommentare

• Erster Kommentar:

  • Es macht traurig, dass Forschende offenbar davon ausgehen, ein hörbehindertes Kind könne möglicherweise nie die Fähigkeit entwickeln, Sprache zu verstehen oder zu sprechen.
  • Gleichzeitig besteht Hoffnung, dass solche Gentherapien am Ende Tausenden neugeborenen Kindern mit Hörbehinderung helfen werden.
  • Der medizinische Fortschritt ist erstaunlich und gibt Hoffnung auf eine mögliche Behandlung des eigenen Tinnitus.

• Zweiter Kommentar:

  • Mit einem Ancestry-DNA-Kit kann man eine einigermaßen genaue DNA-Sequenz erhalten, wenn auch nicht in medizinischer Qualität.
  • Ancestry wird im Vergleich zu ähnlichen Diensten als besonders preiswert eingeschätzt.
  • Man kann seinen DNA-Code bei Promethease einreichen, um einen persönlichen DNA-Bericht zu erstellen, der auf wissenschaftlichen Erkenntnissen basiert, die in SNPedia zitiert werden.
  • Dabei kann man einiges über sich selbst und seine Kinder erfahren, darunter möglicherweise auch schwerwiegende Erkrankungen, die in der Zukunft auftreten könnten.
  • Es wird davor gewarnt, dass das Teilen von DNA immer ein Risiko darstellt.

• Dritter Kommentar:

  • Manche hörbehinderte Eltern freuen sich, wenn ein Hörscreening bei ihrem Neugeborenen eine Hörbehinderung zeigt, weil das Kind dann Teil ihrer Community sein kann.
  • Man möchte den Wunsch der Eltern respektieren, gleichzeitig aber auch dem Kind die Wahl lassen, später als Erwachsener selbst zu entscheiden, ob es hören möchte.
  • Diese Art von Hörbehinderung ist fortschreitend, und weil die Gentherapie in jungen Jahren erfolgen muss, um dem Kind eine Chance auf Gehör zu geben, lassen sich womöglich nicht beide Ziele zugleich erreichen.
  • Es besteht die Sorge, dass ein Kind zwar hören wollen könnte, es aber zu spät sein könnte, wenn man bis zum Erwachsenenalter wartet, weil dann alle Haarzellen im Innenohr abgestorben sind.

• Vierter Kommentar:

  • Falls das stimmt, ist das in der Audiologie-Community eine bahnbrechende Nachricht.
  • Denn gegen sensorineuralen Hörverlust beim Menschen gab es bisher außer Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten keine Behandlung.

• Fünfter Kommentar:

  • Beim Nachlesen über Otoferlin, das betreffende Gen, wurde eine leicht verständliche und gut zugängliche Veröffentlichung gefunden.

• Sechster Kommentar:

  • Es wird gefragt, ob derzeit irgendein Unternehmen in seiner Pipeline eine Gentherapie mit „breitem Spektrum“ hat, während Gentherapien momentan auf einen sehr engen Bereich teils seltener Krankheiten abzielen.
  • Es wird darüber spekuliert, ob der enge Zuschnitt in der Frühphase leichter zu kontrollieren ist oder ob komplexere Gentherapien schlicht noch nicht gut genug verstanden werden, um sie ohne Nebenwirkungen oder unerwartete Folgen zu entwickeln.

• Siebter Kommentar:

  • Otoferlin ist ein Protein, das vom OTOF-Gen kodiert wird.
  • Es wird der Wunsch geäußert, Wissenschaftsjournalisten sollten wissenschaftlich präziser sein.

• Achter Kommentar:

  • Nachdem ein Kind nach Spanien gezogen war, traf es dort einen Hörexperten, der überraschend vorschlug, an einer klinischen Studie mit Gentherapie teilzunehmen.
  • Es wird gefragt, wie viel Geld dieser Arzt dafür bekommt, und dies wird als Ausbeutung angesehen.