Erster von der FDA zugelassener Bluttest zur Diagnose Dutzender erblicher Krebsarten

• Die FDA hat den ersten Bluttest zugelassen, der Hunderte potenziell krebsassoziierte genetische Varianten identifizieren kann.
• Der Test mit dem Namen Invitae Common Hereditary Cancers Panel analysiert Blutproben, um DNA-Varianten in 47 Genen zu identifizieren, die mit dem Risiko für bestimmte Krebsarten in Verbindung stehen.
• Die FDA hat für diesen Test eine de-novo-Marktzulassung erteilt und eine neue regulatorische Klassifizierung geschaffen.
• Künftige Produkte desselben Typs können über das 510(k)-Premarket-Verfahren der FDA eine Marktzulassung erhalten.
• Die FDA legt spezielle Kontrollen im Zusammenhang mit Kennzeichnung und Leistungstests fest.
• Der Test nutzt Next-Generation-Sequencing, um in einer einzigen Untersuchung mehrere Gene zu bewerten, und liefert Erkenntnisse zu genetischen Varianten mit hoher Sensitivität und Geschwindigkeit.
• Der Test identifiziert klinisch wichtige Gene wie BRCA1 und BRCA2, die mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom zusammenhängen, sowie weitere Gene, die mit dem Lynch-Syndrom, hereditärem diffusem Magenkrebs, Brustkrebs und dem Peutz-Jeghers-Syndrom assoziiert sind.
• Zu den mit dem Test verbundenen Risiken gehören falsch positive oder falsch negative Ergebnisse sowie eine fehlerhafte Interpretation der Resultate.
• Bei Invitaes verschreibungspflichtigem Test werden Proben im Rahmen der medizinischen Versorgung, etwa in einer Arztpraxis, entnommen und zur Untersuchung an ein Labor geschickt.
• Die klinische Interpretation von Varianten erfolgt auf Grundlage veröffentlichter Fachliteratur, öffentlicher Datenbanken, Vorhersageprogramme und einer unternehmensintern kuratierten Variantendatenbank sowie nach Kriterien zur Varianteninterpretation, die von Fachgesellschaften oder akkreditierten Gremien festgelegt wurden.

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Hacker-News-Kommentare

• Die FDA hat den ersten Bluttest für Dutzende erblicher Krebsarten zugelassen.
• Der von Invitae entwickelte Test identifiziert 47 Gene, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind.
• Die FDA-Zulassung erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass die Kosten von Versicherungen übernommen werden.
• Anders als andere Bluttests wie Galleri kann er keinen Krebs diagnostizieren.
• Es gibt Bedenken hinsichtlich der Auswirkungen, das eigene Risikoprofil in Bezug auf Krankenversicherung und Versicherungsprämien zu kennen, besonders in den USA.
• Invitae wird dafür gelobt, hochwertige genetische Diagnostiktests zu kommerzialisieren und sie zu vernünftigen Preisen direkt Verbraucherinnen und Verbrauchern anzubieten.
• Einige Nutzer sind der Meinung, dass es beinahe unethisch ist, solche Tests nicht zu machen, wenn sich daraus Chancen für Dinge wie IVF ergeben.
• Es gibt Probleme bei der Integration solcher Gentests in die medizinische Praxis, da Ärztinnen und Ärzte möglicherweise nicht wissen, wie sie die Informationen nutzen sollen.
• Einige Nutzer fragen sich, ob günstige DNA-Tests wie von 23andme diese Gene nicht bereits identifizieren.
• Die Geschäftsstrategie von Invitae galt als riskant, und es gibt Sorgen um das langfristige Überleben des Unternehmens.
• Grails Galleri-Test, der mehr als 40 Krebsarten erkennt, darunter einige bereits im Stadium 1, wird als Vergleich genannt. Die Kosten liegen bei etwa 1000 Dollar pro Test.