Therapie gegen „cystic fibrosis“ mit dem Breakthrough Prize ausgezeichnet

• Das Mukoviszidose-Medikament Trikafta hat den mit 3 Millionen US-Dollar dotierten Breakthrough Prize erhalten.
• Trikafta wurde bei Vertex Pharmaceuticals im kalifornischen San Diego von den Wissenschaftler:innen Sabine Hadida, Paul Negulescu und Fredrick Van Goor entwickelt.
• Die Therapie zielt auf das defekte Protein bei Menschen mit Mukoviszidose ab, einer genetischen Erkrankung, die die Lunge und andere Organe betrifft.
• Trikafta hat das Leben von 90 % der Mukoviszidose-Patient:innen verbessert und wurde als eine der bedeutendsten Leistungen der biomedizinischen Forschung der vergangenen 30 Jahre gelobt.
• Mukoviszidose betrifft weltweit etwa 100.000 Menschen und galt bis zur Entwicklung von Trikafta als lebensverkürzende Krankheit.
• Die 2019 von der US-Arzneimittelbehörde FDA zugelassene Therapie kann die durchschnittliche Lebenserwartung von etwa 30 Jahren auf über 80 Jahre erhöhen.
• Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das das Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Protein (CFTR) bildet; dieses Protein ist an der Produktion von Schleim, Schweiß und anderen Körperflüssigkeiten beteiligt.
• Das Forschungsteam konzentrierte sich darauf, eine Wirkstoffkombination zu finden, die fehlgefaltete Proteine wieder korrekt funktionieren lässt; daraus entstand Trikafta.
• Der Breakthrough Prize wurde 2012 ins Leben gerufen und wird von dem russisch-israelischen Milliardär Yuri Milner sowie weiteren Internetunternehmern unterstützt, darunter Meta-CEO Mark Zuckerberg.
• Zu den weiteren Preisträger:innen des Breakthrough Prize gehören Forschende, die Gene entdeckten, die mit dem Risiko für Parkinson in Verbindung stehen, sowie Forschende, die die CAR-T-Zell-Immuntherapie zur Behandlung von Leukämie entwickelt haben.

[GN⁺]

Hacker-News-Kommentare

• Der Artikel behandelt Trikafta, ein Medikament gegen Mukoviszidose (CF) mit deutlich spürbarer Wirkung, das mit dem Breakthrough Prize ausgezeichnet wurde.
• CF-Patienten berichteten, dass sich ihr Zustand nach der Einnahme von Trikafta stark verbessert habe, mit weniger Krankenhausaufenthalten und gelinderten Symptomen.
• Trikafta kann jedoch Schäden, die CF an Organen wie der Bauchspeicheldrüse oder dem Samenleiter verursacht hat, nicht rückgängig machen.
• Eine der häufigen Nebenwirkungen von Trikafta ist Gewichtszunahme durch verbesserte Verdauung, was für CF-Patienten, die Schwierigkeiten haben, ein gesundes Gewicht zu halten, eine Herausforderung sein kann.
• Der Zeitpunkt der Einführung von Trikafta half während der COVID-19-Pandemie dabei, Krankenhausaufenthalte von CF-Patienten zu reduzieren und Betten freizuhalten.
• Einige Nutzer berichteten, als Nebenwirkung von Trikafta Angstzustände zu erleben, dies lasse sich jedoch medikamentös behandeln.
• Trotz der positiven Wirkung von Trikafta gibt es Kritik an den hohen Kosten (10.000 US-Dollar pro Dosis) und daran, dass es in armen Ländern nicht verfügbar ist.
• Berichten zufolge blockiert der Hersteller von Trikafta, Vertex Pharmaceuticals, potenzielle Generika-Konkurrenten, indem er in zahlreichen Ländern Patente beantragt.
• Die hohe Verbreitung von CF in der weißen Bevölkerung wird auf einen Schutzeffekt der CFTR-Mutation zurückgeführt, die vor Typhus schützen soll.
• Trotz der lebensverändernden Vorteile von Trikafta kann es die Schäden vieler Jahre nicht rückgängig machen, die durch CF, Entzündungen und starke Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen entstanden sind.
• Der Artikel erwähnte auch die Geschichte des Game-Designers Bill Williams, der an CF litt und im Alter von 37 Jahren starb.
• Nutzer äußern Freude für Menschen, die von Trikafta profitieren, aber auch Trauer um jene, die durch CF ihr Leben verloren, bevor eine Behandlung möglich wurde.