- Die 19-jährigen Sam und John Fetters haben dieselben Gene und gehören beide zum Autismus-Spektrum, doch ihre Entwicklungsverläufe haben sich stark auseinanderentwickelt: Einer studiert am Amherst College, der andere hat selbst beim Bilden von Sätzen Schwierigkeiten
- Anfangs zeigten beide ähnliche Anzeichen, etwa dass sie nicht sprachen und nicht auf ihren Namen reagierten, doch nach einer Frühinterventions-Vorschule nahm Sams Sprachentwicklung schnell Fahrt auf, während John nach intensiverer Unterstützung erst mit 4 Jahren begann, Wörter zu verwenden
- Zwillingsstudien widerlegten frühere Theorien, wonach Autismus auf Erziehung zurückgehe, und zeigten den starken genetischen Einfluss; eine Studie von 2019 mit 366 Zwillingspaaren bestätigte zudem, dass die Wahrscheinlichkeit bei 90 % liegt, dass der andere Zwilling ebenfalls autistisch ist, wenn einer Autismus hat
- Auch bei derselben Diagnose können sich Symptomniveau und Schweregrad stark unterscheiden; als mögliche Faktoren gelten Mutationen nach der Empfängnis, Veränderungen der Genexpression sowie Erfahrungen während der Schwangerschaft und im frühen Leben
- Ob Johns Herzoperation im Säuglingsalter und eine Infektion mit medikamentenresistenten Staphylokokken seinen Autismus-Verlauf verändert haben, ist unklar, doch Sam versucht bis heute oft auszudrücken, was John nicht in Worte fassen kann
Gleiche Gene, unterschiedliches Autismus-Spektrum
- Sam und John Fetters sind 19-jährige eineiige Zwillinge, und beide gehören zum Autismus-Spektrum
- Ihr heutiges Leben unterscheidet sich deutlich
- Sam ist im zweiten Jahr am Amherst College und plant ein Doppelstudium in Geschichte und Politikwissenschaft
- In seiner Freizeit läuft er Marathons
- John besucht eine Sonderschule und hat Schwierigkeiten, Sätze zu bilden
- Er schaut gern Teletubbies und Sesame Street
- Der Fall der beiden, die dieselben Gene teilen und dennoch sehr unterschiedliche Ausprägungen von Autismus zeigen, berührt eine Kernfrage der Autismusforschung
Anfänglich ähnliche Entwicklungsmuster
- Laut ihrer Mutter Kim Leaird waren sich die beiden in der Kindheit viel ähnlicher als heute
- Beide winkten nicht
- Beide reagierten nicht, wenn man ihren Namen rief
- Beide zeigten viele wiederholende Bewegungen
- Mit 2 Jahren sprachen beide noch nicht und wurden deshalb in eine Frühinterventions-Vorschule aufgenommen
- Sam begann nach der Intervention zu sprechen, und seine Sprache entwickelte sich danach stetig weiter
- John wechselte in ein intensiveres Programm, begann aber erst mit 4 Jahren, Wörter zu verwenden
- Mit der Zeit unterschieden sich auch ihre Interessen
- Sam interessierte sich zunächst für Thomas the Tank Engine, wandte sich später aber anderen Dingen zu
- John blieb Sesame Street weiter stark verbunden
Was Zwillingsstudien über Vererbung und Unterschiede zeigen
- Sam und John nahmen mit 5 Jahren an einer Studie zu eineiigen Zwillingen mit Autismus teil
- Die Familie lebte damals in Maryland, und die beiden wurden am Kennedy Krieger Institute untersucht, das für die Behandlung von Kindern mit Entwicklungsstörungen bekannt ist
- Seit den 1970er Jahren spielen Zwillingsstudien eine wichtige Rolle für das Verständnis von Autismus
- Frühe Studien trugen dazu bei, die Theorie zu widerlegen, Autismus entstehe durch die Erziehung der Eltern
- Diese Theorie schob oft den Müttern die Schuld zu und stellte sie als kalt, distanziert und gleichgültig gegenüber ihren Kindern dar
- Zwillingsstudien zeigten, dass Autismus vor allem ein Produkt genetischer Faktoren ist
- Eine Studie von 2019 mit 366 Paaren eineiiger Zwillinge bestätigte frühere Ergebnisse, wonach die Wahrscheinlichkeit bei 90 % liegt, dass auch der andere Zwilling autistisch ist, wenn einer eines Paares Autismus hat
- Gleichzeitig kann sich Niveau und Schweregrad zwischen Zwillingen trotz derselben Diagnose stark unterscheiden
Warum es trotz gleicher Gene Unterschiede gibt
- Dr. Stephanie Morris sieht das Phänomen, dass sich Autismus selbst bei Geschwistern mit demselben Genom unterschiedlich zeigt, als eines der großen Rätsel der Autismusforschung
- Wenn man diese Unterschiede versteht, könnte das helfen, die Verläufe autistischer Kinder zu verändern, die Sprach- und Sprechverzögerungen sowie Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation haben
- Unterschiede in den Symptomen zwischen eineiigen Zwillingen könnten auf Ereignisse nach der Empfängnis zurückgehen
- Mutationen in sich teilenden fetalen Zellen
- Veränderungen darin, welche Gene ein- oder ausgeschaltet werden
- Unterschiedliche Erfahrungen während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten
- Ereignisse, die in sehr frühen Entwicklungsphasen nur bei einem Zwilling auftreten, könnten Einfluss haben; selbst etwas so Einfaches wie eine Infektion wird als Möglichkeit diskutiert
Johns Operation und Infektion im Säuglingsalter
- Beide Brüder wurden mit anatomischen Auffälligkeiten geboren, die operiert werden mussten
- Sam hatte einen Leistenbruch, konnte mit der Operation aber bis zum Alter von 5 Jahren warten, und der Eingriff verlief problemlos
- John hatte ein Loch im Herzen, das sein Wachstum beeinträchtigte, und musste deshalb bereits als Säugling operiert werden
- Danach entwickelte sich an der Brustschnittstelle eine Infektion mit medikamentenresistenten Staphylokokken
- John musste erneut ins Krankenhaus und erhielt einen Monat lang starke Antibiotika über eine Vene nahe am Herzen
- Ob diese Erfahrung Johns Autismus-Verlauf verändert hat, ist unbekannt
- Seine Mutter begann später zu vermuten, dass die Staphylokokkeninfektion und die Umstände in Johns früher Kindheit Einfluss gehabt haben könnten
Brüderliche Bindung und Unterstützung bei der Kommunikation
- Bei Zwillingsgeschwistern, die sich an unterschiedlichen Punkten des Autismus-Spektrums befinden, kann eine besondere Beziehung entstehen
- Das zeigt sich auch in der Beziehung zwischen Sam und John
- John berührt Sam oft, und Sam hält manchmal Johns Hand
- Sam sieht in John einen sehr empathischen und unterstützenden Menschen
- Wenn Sam Konflikte mit seiner Mutter hat, tröstet John ihn
- Als Sam in der Highschool an Track- und Cross-Country-Wettkämpfen teilnahm, sprang John begeistert an der Ziellinie umher
- Wenn John Folgen von Sesame Street mit kurzen Worten beschreibt, versteht Sam sofort und formuliert aus, was gemeint ist
- In dem einen Jahr, in dem beide dieselbe Schule besuchten, kam Sam gut zurecht, während John Schwierigkeiten hatte und laute Meltdowns erlebte
- Wenn Sam Johns Rufe aus dem Klassenzimmer hörte, lief er hin, um zu helfen und für ihn zu dolmetschen
- Seit Sam aufs College gegangen ist, sorgt er sich, dass John wegen seiner eingeschränkten Sprache und des Armflatterns Ziel von Beleidigungen und Spott werden könnte
- Sam sagt, er könne eher neurotypisch wirken, John jedoch nicht
- Sam glaubt, dass er und John sich in fast jeder anderen Hinsicht ähneln und dass auch John die Fähigkeit haben sollte, zu sprechen
- Vorerst will Sam seine eigene Sprache nutzen, um auszudrücken, was John nicht sagen kann
1 Kommentare
Hacker-News-Kommentare
Ich habe dieser Geschichte keine große Erkenntnis hinzuzufügen, aber die Zuneigung der beiden Brüder war so deutlich, dass ich mich nach dem Lesen gut fühlte.
In einer Welt voller Gleichgültigkeit und Hass war es eine ziemlich gute Erinnerung an die Liebe innerhalb der Familie.
Meine 8-jährigen eineiigen Zwillingstöchter haben beide schweren Autismus, aber bei einer ist es eindeutig stärker ausgeprägt.
Eine kann ein paar Wörter verwenden, die andere kommuniziert überhaupt nicht.
Ich kann mir überhaupt nicht erklären, warum, und mir fällt nichts ein, was den beiden unterschiedlich widerfahren wäre. Es ist auch nicht so wie im Artikel, dass eine als kleines Kind Antibiotika bekommen oder operiert worden wäre.
Jedes Gehirn wächst und wird je nach Bedarf beschnitten, aber bei Autismus geht dieser Prozess offenbar zu weit, und auch die verkümmernden Bereiche sind weniger kontrolliert als in einem durchschnittlichen Gehirn. So erkläre ich mir auch Phänomene wie Savants.
Selbst bei genetisch nahezu identischen Menschen kann dieser Prozess völlig unterschiedlich verlaufen. Schon ein Unterschied in der Nährstoffversorgung an einem einzigen Tag im Mutterleib kann sich bemerkbar machen, und kleine Unterschiede über ein ganzes Leben hinweg können zu noch unterschiedlicheren Ergebnissen führen.
Ich sehe zwar nicht, dass es besonders viele Belege für diese Theorie gibt, aber wenn es eine solche Ursache wäre, könnte es ziemlich zufällig sein, welche Hirnareale betroffen sind.
Dieser Artikel ist wirklich ärgerlich. Schon dass Autismus gleich am Anfang als Behinderung bezeichnet wird, fand ich nicht gut; noch schlimmer war aber, dass alle Symptome von John Autismus zugeschrieben werden.
Seine Beeinträchtigungen lassen sich viel leichter durch Hirnschäden nach der Geburt erklären. Ein Loch im Herzen bedeutet, dass Blutfluss und Sauerstoffversorgung in einer kritischen Phase der Gehirnentwicklung reduziert waren.
Dass beide Zwillinge autistisch sind, hat damit nichts zu tun.
Die konkrete Definition lautet: Eine Behinderung ist „eine körperliche oder geistige Beeinträchtigung, die es erschwert, bestimmte Aktivitäten auszuführen oder mit der Welt um einen herum zu interagieren“.
Für viele Menschen im Autismus-Spektrum wird es durch Reizüberflutung, Kommunikationsschwierigkeiten usw. schwieriger, mit der Welt zu interagieren.
Es ist vernünftig, zu fragen, ob die Beeinträchtigung auf einen Hirnschaden nach der Geburt zurückgeht oder ein Symptom von Autismus ist. Gleichzeitig darf man nicht vergessen, dass es viele Menschen im Autismus-Spektrum mit ähnlichen Beeinträchtigungen gibt, ohne dass es dafür eine separate Erklärung braucht. Manche haben nur eingeschränkte Kommunikationsfähigkeiten und können nicht wie neurotypische Menschen wirken.
Dieser Fall scheint die Theorie zu stützen, dass Autismus über die Darm-Hirn-Achse reguliert wird.
Wenn man in einem so frühen Alter Antibiotika bekommt, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass das Darmmikrobiom stark aus dem Gleichgewicht gerät.
Und GABA passiert tatsächlich in kleinen Mengen die Blut-Hirn-Schranke. Eine Fehlregulation von im Darm gebildetem GABA in sehr jungen Jahren könnte großen Einfluss auf die Gehirngesundheit haben, etwa in Form von Reizüberflutung sowie Lern- und Gedächtnisproblemen.
In Ländern mit schwachen Verschreibungsbeschränkungen ist der Missbrauch von Antibiotika weit verbreitet.
Wenn es einen solchen Zusammenhang mit Autismus gäbe, müsste es eine extrem seltene Nebenwirkung sein. Die Antibiotikanutzung bei Kindern ist viel höher als die Autismus-Rate.
Ich sehe in diesem Fall keinerlei Unterstützung für die Antibiotika-Theorie. Antibiotika sind derzeit eine der in der öffentlichen Debatte populären Theorien, deshalb wirkt es wie Bestätigungsfehler.
Es wirkt viel wahrscheinlicher, dass die eigentliche Ursache etwas Einfacheres ist, etwa eine unterschiedliche Gehirnentwicklung aufgrund unterschiedlicher Durchblutung.
Einer meiner Söhne hatte einen Herzfehler, der im Alter von 5 Tagen eine Operation am offenen Herzen erforderte, und die Operation verlief gut. Im Zuge dessen wurde er auch in eine wissenschaftliche Studie aufgenommen.
Wenn Säuglinge unter einem Monat an eine Herz-Lungen-Maschine angeschlossen werden, sei der Druck in der Maschine viel höher als der normale Druck, wodurch Blutzellen zerstört und freie Radikale gebildet würden.
Diese freien Radikale können Schäden im Gehirn verursachen und später zu Problemen bei exekutiven Funktionen oder komplexem Schlussfolgern führen. Auch autistische Menschen haben Schwierigkeiten mit exekutiven Funktionen. Mein anderer Sohn hat Asperger.
Das heißt nicht, dass freie Radikale Autismus verursachen, aber wenn im Säuglingsalter dieselben Gehirnareale betroffen sind, könnte es durchaus ein Faktor sein, der Autismus moduliert.
Es ist interessant, die Unterschiede in ihren Gesichtern zu sehen.
An Sams Gesichtsfalten und -linien erkennt man, dass er stärker neurotypisch kommuniziert.
Haben sie die Gene tatsächlich sequenziert und verglichen? Wenn es eine genetische Erklärung gibt, sollten Mutationen oder Kopierfehler, die während der Schwangerschaft entstanden sind, im Vergleich sehr deutlich sichtbar werden.
Wenn ein Kind in jungen Jahren einen Monat im Krankenhaus verbracht hat, hat das natürlich Auswirkungen auf den Autismus gehabt.
Wir wissen, dass soziale Interaktion, Spieltherapie usw. wirksam sein können, um die Schwere und die Auswirkungen von Autismus zu verringern; ein Krankenhausaufenthalt ist genau das Gegenteil davon.
Wie soll ein kleines Kind soziale Interaktion lernen, wenn es im Krankenhaus festsitzt, weniger Interaktion hat und die wenigen Interaktionen auch noch zweckorientiert sind? Wahrscheinlich war ihm langweilig, und es hat viele trockene, klinische Interaktionen des Personals erlebt. Beides hilft nicht.
Schon ein Krankenhausaufenthalt von wenigen Tagen hat bei normalen Kindern große Auswirkungen. Kinder verstehen oft nicht, warum Menschen ihnen wehtun. Dinge wie Infusionen, Blutabnahmen, EKG-Aufkleber und so weiter.
Sie mögen es auch nicht, ein paar Tage lang im Bett oder im Zimmer festzusitzen und nur mit Spielzeug und Bildschirmen spielen zu müssen. Herumlaufen können sie natürlich auch nicht. Nach meiner Erfahrung scheinen Angst und Albträume häufig zu sein.
Nachdem sie wieder zu Hause sind, kann sich die Art, wie das Kind interagiert, eine Zeit lang verändern. Es interessiert sich weniger für frühere Spiele, bevorzugt eher Bildschirme oder vertraut anderen Menschen weniger. Ein Krankenhausaufenthalt ist schon für jemanden schwer, der erwachsen ist und versteht, was passiert; auf ein Kind, das sich noch in der Entwicklung befindet, wirkt er sich noch viel stärker aus.
Die Studien, die ich kenne, konzentrierten sich vor allem auf die Entwicklung der Lesefähigkeit, aber es ist plausibel, dass ein erster Lebensmonat im Krankenhaus eine langfristige Lücke in der Kommunikationsentwicklung entstehen lassen kann.
Dieser Teil stört mich auf seltsame Weise immer wieder.
Nach der Beschreibung „Mein Zwilling scheint zu verstehen, dass mir ein wenig die Fähigkeit fehlt, so zu kommunizieren, wie es nötig ist, also muss er mir helfen“ heißt es, diese Beschreibung passe auf Sam und John.
Als John gefragt wird, welche Sesame-Street-Folge er am liebsten mag, habe er eine Reihe von Wörtern ausgestoßen: „Abby makes the seasons change“, und Sam habe es sofort verstanden und erklärt.
Aber ich kenne diese Folge. Der tatsächliche Titel lautet Abby Makes Seasons Change, diese „Reihe von Wörtern“ ist also eine direkte Antwort auf die Frage. Der allgemeine Punkt mag stimmen, aber das Beispiel ist nicht besonders gut.
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
Es ist ein unbeabsichtigt wirklich gutes Beispiel für Kommunikationsversagen, das durch Annahmen über das Gegenüber entsteht.
Eine „typischere“ Antwort wäre vielleicht eine Beschreibung der Folge gewesen oder etwas wie „die Folge, die […] heißt“.
Das zeigt sich auch an Sams Hilfe. Er kennt die Folgentitel nicht, weiß oder vermutet aber wahrscheinlich, dass es ein Titel ist, und erklärt die Folge, auf die dieser Titel verweist.
Es wirkt weniger so, als hätte John die Frage nicht beantworten können und etwas Sinnloses gesagt, sondern eher so, als sei für Nicht-Fans ein wenig Entschlüsselung nötig gewesen und Sam habe die Bedeutung erklärt.
Autistische Menschen fokussieren sich. Sie vertiefen sich. Sie investieren ihre gesamte Aufmerksamkeit in ein bestimmtes Stück des Buffets der Erfahrung. Das ist Autismus.
Wenn dieses Stück etwas Nützliches ist, dann ist es eben so.
Jeder kennt vermutlich mindestens eine Person, die in Mathe hervorragend ist, aber keine Gespräche führen kann, oder die zu Hause sitzt und wie besessen trainiert, oder ein musikalisches Genie ist, aber mit dem Alltag Schwierigkeiten hat. Besonders in der Kindheit konnte das so gewesen sein.
Ist das vielleicht eine andere Seite derselben Medaille? Kommt es anderen nur dann seltsam vor, wenn dieses Stück nicht ausreichend mit dem multidimensionalen Raum sozialer und kultureller Normen überlappt?
Die Beispiele sind nur ein Teil davon, und es dürfte viele weitere vertraute Erscheinungsformen geben, die man nicht als Nebenprodukt von Autismus betrachtet hätte. Natürlich können einige davon auch auf andere Faktoren zurückgehen. Wer sich etwa völlig ins Training vertieft, könnte auch Symptome einer körperdysmorphen Störung zeigen.