- Wie ein Open-Source-AI-Tool zur Erkennung einer Autoimmunerkrankung entwickelt wurde (nach 100.000 Dollar und mehr als 30 Krankenhausbesuchen) – jetzt für alle nutzbar
Die Geschichte hinter der Entwicklung eines Open-Source-Tools zur Gesundheitsanalyse
Fünf Jahre Gesundheitsprobleme und der Weg zur Diagnose
- Beim Sport leicht verletzt, langsame Erholung sowie Müdigkeit und Gelenkschmerzen
- Mehr als 30 Krankenhäuser und Fachärzte besucht und über 100.000 $ ausgegeben, aber keine klare Diagnose erhalten
- Viele medizinische Fachkräfte betrachteten nur ihr jeweiliges Spezialgebiet und fanden nicht die übergreifenden Zusammenhänge
- Schließlich erkannte ein Rheumatologe nach einer umfassenden Auswertung von Gentests und Symptomen die Möglichkeit einer Autoimmunerkrankung
Die Erfahrung, dass AI zur gleichen Diagnose kam
- Medizinische Daten aufbereitet und in ein GPT-Modell eingegeben; dieses schlug dasselbe Ergebnis wie die endgültige Diagnose vor
- Das war der Auslöser, ein AI-basiertes Tool zur Analyse medizinischer Daten für Menschen mit ähnlichen Problemen zu entwickeln
Vorstellung des Open-Source-Projekts: OpenHealth
GitHub-Link: OpenHealth
Hauptfunktionen
- Medizinische Unterlagen hochladen: PDFs, Untersuchungsergebnisse, ärztliche Stellungnahmen usw. können hochgeladen werden
- Automatische Analyse und Aufbereitung:
- Untersuchungsergebnisse aus verschiedenen Formaten standardisieren
- Einheiten umrechnen (z. B. mg/dL → mmol/L)
- Wichtige Marker wie CRP, ESR, CBC und Vitaminwerte extrahieren
- Untersuchungsergebnisse chronologisch sortieren
- Datenanalyse mit AI:
- Veränderungen von Laborwerten nachverfolgen
- Untersuchungsergebnisse aus mehreren Krankenhäusern vergleichen
- Mehrere Datensätze gemeinsam analysieren, um Muster zu erkennen
- Mit verschiedenen AI-Modellen integrierbar:
- Lokale Modelle (z. B. Deepseek) können verwendet werden
- Kommerzielle Modelle wie GPT-4 und Claude können mit API-Key ebenfalls genutzt werden
Import medizinischer Unterlagen
- Falls Krankenhausunterlagen nicht als Dateien vorliegen, kann Fasten Health verwendet werden
- Unterstützt die Anbindung an die meisten medizinischen Einrichtungen in den USA
- Hilft dabei, medizinische Unterlagen zentral und einfach zu verwalten
Aktueller Entwicklungsstand
- Das Frontend ist fertiggestellt und als Open Source veröffentlicht
- Die Dokumentenanalyse läuft derzeit auf einem separaten Python-Server
- Künftig ist eine Migration geplant, damit alles vollständig lokal ausgeführt werden kann
Community rund um AI und Gesundheit
- Aufbau einer Community zur Diskussion darüber, wie AI zur persönlichen Gesundheitsversorgung beitragen kann: r/AIDoctor
- Die Grenzen von AI werden anerkannt, gleichzeitig wird das Potenzial für bessere medizinische Analysetools weiter ausgelotet
5 Kommentare
Sehr hilfreich!! 🙂🙂🙂😊😊👍
Hacker-News-Kommentare
Erstaunlich. Es ist beeindruckend, was möglich wird, wenn man im medizinischen Bereich weiter Fragen stellen kann und mehr Daten bereitstellt, als ein überlasteter Arzt verarbeiten kann. Als der Vater eines Freundes schwer krank wurde, nutzte er ChatGPT, um Krebsberichte zu interpretieren, tiefgehende technische Gespräche mit mehreren Spezialisten zu führen und sich für die Behandlung seines Vaters einzusetzen. Das war entscheidend dafür, eine Therapie zu befürworten, an die die Experten nicht gedacht hatten. Mein Freund konnte mit den Spezialisten in deren Sprache sprechen und seinem Vater über ChatGPT Erklärungen in Laiensprache geben. Das ist eine enorme Form der Selbstermächtigung
An die Leute, die AI ignorieren: Ihr wisst nicht, wie es sich anfühlt, zu wissen, dass etwas nicht stimmt, und von den Fachleuten, die helfen sollten, nur ein Achselzucken zu bekommen. Ich habe dasselbe erlebt. Der Orthopäde schaute auf Gelenk- und Handgelenksschmerzen, der Endokrinologe prüfte Hormone, der Rheumatologe machte seine eigenen Tests. Hätte ich mich auf meinen Hausarzt verlassen, würde ich wohl Ibuprofen und den bevorzugten Entzündungshemmer eines großen Pharmakonzerns einnehmen. Indem ich online mit anderen sprach und meinen Hausarzt bat, auf das HLA-B27-Antigen zu testen, konnte ich Morbus Bechterew entdecken. Ich hatte Glück, im Internet Hilfe in Form von „Warum prüfen Sie nicht X?“ zu bekommen. Ich denke an all die anderen, die nicht so viel Glück haben oder keinen Zugang zu Informationen haben wie ich. Wenn AI bei diesem Problem helfen kann, ist das großartig
Ich bin bei diesem Thema hin- und hergerissen. Einerseits kann ernsthaft niemand behaupten, das US-Gesundheitssystem sei gut oder angemessen. Der Prozess ähnelt dem Navigieren durch einen technischen Support: Die frühen Stufen zielen auf eine schnelle Einordnung der häufigsten Fälle und eine gerade noch angemessene Lösung ab. Das heißt nicht, dass Einzelne nicht zu mehr fähig wären. Es bedeutet nur, dass das System nicht so aufgebaut ist. Zu einem „L2“-Support zu gelangen, kann genauso frustrierend sein wie in der Tech-Welt. Andererseits braucht es viel Training und Erfahrung, um domänenspezifische Daten zu interpretieren. Es ist ein bisschen wie beim Lesen von Logs: Oft ist es wichtiger zu wissen, was man ignorieren kann. Ein LLM kann viele mögliche Ursachen ausspucken, von denen manche wahrscheinlich Halluzinationen sind. Aber mit den Ergebnissen den nächsten Schritt zu gehen, ist für die meisten Menschen nicht machbar. Der unmittelbarste Nutzen solcher Tools liegt wahrscheinlich bei Menschen, die genug Zeit und Wissen haben und zudem motiviert und entschlossen genug sind, sie effektiv einzusetzen. Sicher ist nur, dass man, wie andere in diesem Thread angemerkt haben, im Gesundheitssystem sein eigener Fürsprecher sein muss
Es wäre großartig, wenn Menschen ihre (anonymisierten) Krankenakten in eine zentrale Datenbank hochladen könnten, um zusätzliche Erkenntnisse zu gewinnen und Behandlungen besser zu steuern. Wenn man genetische Informationen wie ethnische oder nationale Herkunft einbezieht, könnte man mehr über die Genetik von Behinderungen lernen. Ich selbst habe eine Bindegewebsstörung, die sich als Marfan-Syndrom zeigt, und war in den 2010er-Jahren bei einem Genetiker an der UCSF. Er untersuchte Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos und mehrere andere Störungen, die meine körperlichen Symptome, Herz-Kreislauf-Probleme und Skelettprobleme hätten erklären können, fand aber nichts
$100K, 30 Arztbesuche, keine Antwort. Es könnte wohl mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) zusammenhängen. Wenn ich heute meine Symptome in eine AI eingebe, bekomme ich eine Liste wie die, die ich den Ärzten gegeben habe, plus hEDS und TNXB als Kandidatengene. Meine WGS-DNA-Daten kamen erst, nachdem die Ärzte aufgehört hatten, sich dafür zu interessieren. Soweit ich weiß, kann nur ein Spezialist hEDS diagnostizieren, und soweit ich weiß, sagt praktisch niemand TNXB voraus. Dann nennt man es clEDS und betrachtet es nur dann als Fall von eins zu einer Million, wenn ein bestimmter TNXB-SNP homozygot ist. Ich denke, die meisten hEDS-Fälle werden durch TNXB-SNPs verursacht, die überwiegend als harmlos gelten. Sogar Studien, die nach DNA-Kandidaten für hEDS suchen, überspringen TNXB, weil man glaubt, hEDS sei selten und TNXB-SNPs seien häufig. Ich weiß nicht, woher die AI ihre Informationen nimmt, aber die TNXB-Theorie stammt vor allem von einigen Patienten, die das haben. Es gibt einige ungewöhnlich begabte Forscher, die sich auf den RCCX-Gencluster konzentrieren. Dieser verursacht viele Autoimmunerkrankungen. Ich halte die Antworten der AI für deutlich besser als die der Ärzte. Selbst wenn die AI falsch liegt, ist das nicht schlimmer, als dass alle Ärzte falsch lagen. Ein Arzt sagte mir sogar, ich müsse mich an der Schilddrüse operieren lassen, aber zu dem Zeitpunkt hatte ich das Vertrauen in sie bereits verloren
Der frustrierendste Teil war nicht nur das Fehlen von Antworten, sondern auch, dass alles fragmentiert war. Jeder Arzt sah nur ein Puzzleteil: Der Orthopäde schaute auf die Gelenkschmerzen, der Endokrinologe prüfte Hormone, der Rheumatologe machte seine eigenen Tests. Niemand sah das Gesamtbild. Erst nachdem ich zu einem Rheumatologen gegangen war, der die Kombination aus meinen Symptomen und den Ergebnissen der Gentests betrachtete, erfuhr ich, dass wahrscheinlich eine Autoimmunerkrankung vorliegt
Wer daran zweifelt, hat wirklich keine Ahnung, wovon er spricht. Richte in Claude (oder etwas anderem) ein „Gesundheit und Fitness“-Projekt ein und gib Folgendes ein: Basisdaten: Größe, Gewicht, Alter, Geschlecht. Ein Snapshot grundlegender Metriken aus Apple Health oder etwas Ähnlichem: HRV-Bereich, RHR, typische Schlafstruktur – lass alles durchsehen und zusammenfassen. Übliche Ernährung (trackst du mit MFP oder Cronometer? Großartig, lade die Ernährungsberichte hoch). Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente, die du einnimmst. Übliche Trainingsgewohnheiten. Vorhandene Gesundheitsdaten – Blutuntersuchungen, interpretierte Bildbefunde usw. Familiengeschichte so, wie du sie einem Arzt schildern würdest. Eine Zusammenfassung deiner Gesundheitsbeschwerden. Alles andere, das relevant erscheinen könnte. Frag dann über ein paar Gesprächsschleifen hinweg, welche zusätzlichen Informationen du liefern könntest, damit es nützlicher wird. Danach stellst du Fragen wie „Was sollte ich bei <Gesundheitsbeschwerde> mehr tun? Weniger tun?“ oder „Bitte spekuliere über mögliche Ursachen“. Selbst ohne eine konkrete Beschwerde kannst du fragen: „Welches Nahrungsergänzungsmittel sollte ich heute anfangen oder absetzen?“ (und natürlich anschließend selbst weiter recherchieren). Das verändert Leben. Wer das bezweifelt, hat es nicht ausprobiert
RAG + Analyse von Gesundheitsdaten hat enormes Potenzial. Natürlich muss man vorsichtig sein, aber ich habe RAG ebenfalls mit meinen persönlichen Gesundheitsdaten verwendet. Das war sehr nützlich, wenn Ärzte ratlos waren. In meinem Fall ging es um mein Baby, das mit Atem-/Essproblemen im Krankenhaus lag. Ich habe Daten über den Network-Tab von mychart geholt, zusätzlichen Kontext hinzugefügt und dann Claude Fragen gestellt. Mein Hauptziel war, auf die Morgenvisite vorbereitet zu sein. Ich wollte verstehen, welche Art von Information mir jeder Test liefern würde. Das war ziemlich gut. Wenig überraschend halluzinierte es manchmal oder übersah bestimmte Nuancen. Aber ich wusste, dass es so etwas tut. Selbst mit Fehlern war es für mich hilfreich. Ich hätte aber nicht gesagt: „Wenn man all das berücksichtigt, was ist mit meinem Baby los?“ Zu einem anderen Punkt: Wenn ich du wäre, würde ich das Ding in FHIR oder einem anderen Standardformat sprechen lassen. Dann wäre es viel einfacher, es im Ökosystem anderer Tools zu verwenden. Man könnte obenauf sogar eine FHIR-GraphQL-API setzen
Lustigerweise ist das fast ein typisches Beispiel für Datenabfluss und für die falsche (oder extrem weit hergeleitete) Behauptung, AI könne zentrale und wertvolle Aufgaben lösen. Dazu braucht es zwei sehr relevante Beobachtungen. 1. Der Zustand des Gesundheitssystems: Wenn das in den USA ist, basiert Behandlung auf Triage, und man muss viele Hürden überwinden, um an tiefere Analysen oder Spezialisten zu kommen. Das dient dazu, Kosten zu senken und gleichzeitig sicherzustellen, dass man nicht stirbt. 2. Bei Arztbesuchen werden Daten verwendet und erhoben, was bedeutet, dass AI nicht zwangsläufig auf eine Weise Diagnosen liefern kann, die diese Besuche ersetzt. Viele dieser Termine helfen dabei, per Flussdiagramm-artigen Entscheidungsregeln Möglichkeiten auszuschließen oder einzuschließen. In AI-Enthusiasmus und Industriepapieren sieht man oft, dass AI auf Daten angewiesen ist, die nur auf ärztliche Anordnung hin verfügbar sind. Das zeigt, dass value-based care Menschen mit schwer diagnostizierbaren Erkrankungen eine bessere Erfahrung und bessere Ergebnisse bieten würde
Wahrscheinlich sollte man es eher so formulieren: Warum hat das medizinische Personal meine Autoimmunerkrankung nach $100k und 30 Krankenhausbesuchen nicht entdeckt?
Hallo! Ich entwickle das OpenHealth-Projekt. Normalerweise habe ich auf GeekNews die Projekte anderer angesehen, daher ist es ein besonderes Gefühl, dass nun ein von mir erstelltes Projekt hier erschienen ist.
In Korea ist der Zugang zu medizinischen Daten gut, sodass die Umgebung sehr gut für die Anbindung an LLMs geeignet ist. Über den Nationalen Krankenversicherungsdienst und den Health Insurance Review & Assessment Service lassen sich Krankenakten einsehen, und detaillierte Behandlungsunterlagen kann man erhalten, wenn man beim Krankenhaus die Ausstellung einer Kopie anfordert.
Ich habe die entsprechenden Informationen auch in einem Projekt-Issue ergänzt (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). Ich selbst nutze meine Daten auf diese Weise und finde das sehr hilfreich.
Ich denke, dass die Qualität medizinischer Services umso besser wird, je mehr Patientendaten vorhanden sind, je mehr medizinisches Wissen vorliegt und je leistungsfähiger die analysierende Intelligenz ist. Da sich KI schnell weiterentwickelt, bin ich überzeugt, dass KI-basierte Gesundheitsservices bei Qualität und Kosten zwangsläufig immer besser werden.
Allerdings sind solche Services derzeit wegen Regulierung, Geschäftsmodellen und Ähnlichem nicht leicht zu finden. Deshalb habe ich dieses Projekt als Open Source gestartet, um den Wert, den ich selbst erfahren habe, mit anderen zu teilen.
Wenn Sie Interesse haben, melden Sie sich gerne! openhealthforall@gmail.com
Wirklich großartig. Ich unterstütze Sie.
Wow! Das ist großartig. Ich dachte, das sei ein Beitrag auf Reddit und habe angenommen, dass es nichts mit uns zu tun hat, aber Sie kommen ja aus Korea. Ich drücke Ihnen die Daumen!